Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена

Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

Маркер связан с изменением свойств рецептора фибриногена и изменением агрегации тромбоцитов.

Оглавление:

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении у новорожденных, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

Ген ITGB3 кодирует белок интегрин бета-3 (ITGB3) – мембранный гликопротеин, известный как тромбоцитарный гликопротеин IIIа (platelet glycoprotein GPIIIa). На мембране тромбоцитов GPIIIa образует комплекс с GPIIb (альфа-субъединица, кодирующаяся геном ITGA2B), представляющий собой тромбоцитарный рецептор фибриногена.

Генетический маркер T1565C

Участок ДНК гена ITGB3, где происходит замена тимина (T) на цитозин (С) в позиции 1565, обозначается как генетический маркер T1565C. В результате такой замены меняются биохимические свойства белка GPIIIa, в котором аминокислота лейцин замещается на пролин в позиции 59 (Leu59Pro).

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля С в европейской популяции составляет 13 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты агрегируют (слипаются) и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе тромбообразования. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов интегриновых рецепторов, представляющих собой трансмембранные гетеродимерные комплексы, взаимодействующие свнеклеточным матриксоми передающие различные межклеточные сигналы.

Ген ITGB3 кодирует белок бета-3-интегрин (ITGB3) – мембранный гликопротеин, известный как тромбоцитарный гликопротеин IIIа (platelet glycoprotein GPIIIa). На мембране тромбоцитов GPIIIa образует комплекс с GPIIb, представляющий собой тромбоцитарный рецептор фибриногена, а также фактора Виллебранда и фибронектина. При повреждении стенки сосуда тромбоциты, благодаря присутствию на мембране данного рецептора, взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит их агрегация и формируется тромб.

Участок ДНК гена ITGB3, в котором тимин (T) может замещаться на цитозин (С) в позиции 1565, обозначается как генетический маркер T1565C. Аллель Т достаточно широко распространен в европейской популяции и встречается у 13 %. В результате меняются биохимические свойства белка GPIIIa, где происходит замещение аминокислоты лейцина на пролин в позиции 59 (Leu59Pro).

Рецептор IIb/IIIa играет важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии и раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты.

Было показано увеличение частоты аллеля С в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет, в два раза по сравнению с контрольной группой.

Полиморфизм ITGB3 также ассоциирован с синдромами иммунных разрушений тромбоцитов, особенно с неонатальной тромбоцитопенией и аллоиммунной посттрансфузионной пурпурой.

При изучении полиморфизма гена ITGB3 в группе здоровых мужчин, некурящих студентов-медиков в возрасте от 21 до 24 лет, было обнаружено, что аллель С ассоциирован с повышенной выработкой тромбина и нарушением антитромботического действия аспирина на месте микрососудистых травм.

У пациентов с генотипом Т/С и С/С эффективность применения в качестве антиагрегантов такого препарата, как аспирин, снижена.

Анализ полиморфизма гена ITGB3 по маркеру T1565C услучайно выбранных человек, из которых 267 наблюдались в течение 25 лет у врача, после перелома шейки бедра показал, что лица, гомозиготные по аллелю С (генотип С/С), имели в 2 раза выше риск перелома бедра по сравнению с генотипом Т/Т. При этом риск был особенно повышен у женщин в постменопаузе, у которых отношение рисков составило 2,6 после поправки на возраст наступления менопаузы и на применение заместительной гормональной терапии.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить вероятность генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия, также можно использовать результаты исследования для оценки эффективности терапии аспирином.

  • Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
  • Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
  • С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

  • Lefkovits, J., Plow, E. F., Topol, E. J. Platelet glycoprotein IIb/IIIa receptors in cardiovascular medicine. New Eng. J. Med. 332:, 1995. [PMID:]
  • Weiss, E. J., Goldschmidt-Clermont, P. J., Grigoryev, D., Yin, Y., Kickler, T. S., Bray, P. F. A monoclonal antibody (SZ21) specific for platelet GPIIIa distinguishes PlA1 from PlA2. Tissue Antigens 46:, 1995.
  • Undas, A., Brummel, K., Musial, J., Mann, K. G., Szczeklik, A. Pl(A2) polymorphism of beta-3 integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of aspirin at the site of microvascular injury. Circulation 104:, 2001. [PMID:]
  • Tofteng, C. L., Bach-Mortensen, P., Bojesen, S. E., Tybjaerg-Hansen, A., Hyldstrup, L., Nordestgaard, B. G. Integrin beta-3 leu33-to-pro polymorphism and risk of hip fracture: 25 years follow-up of 9233 adults from the general population. Pharmacogenet. Genomics 17: 85-91, 2007. [PMID:]

Источник: http://helix.ru/kb/item/1369

Год тигрово-полосатый будет самым распузатым! №1

приходите к нам тигрятки

Классически выделяют два типа ТФ – приобретенные (антифосфолипидный синдром, например) и наследственные1. В данной статье речь пойдет о наследственной ТФ и о полиморфных генах2 (полиморфизмах), ее вызывающих.

Генетический полиморфизм не обязательно ведет к состоянию болезни, чаще всего нужны провоцирующие факторы: беременность, послеродовой период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли и тд.

вот основные типпы мутаций

Остановимся подробно на полиморфизмах, являющихся зачинщиками ТФ:

Гены системы свертывания крови

 ген протромбина (фактор II) G20210A

 ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A

 ген фибриногена FGB G-455A

 ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

 ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b

 полиморфизмы, отвечающие за дефицит протеинов С и S, антитромбина III

 ген рецептора протеина S PROS1 (большая делеция)

 ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Гены нарушения тонуса сосудов

 ген NO-синтазы NOS3

 ген ангиотензинпревращающего фермента ACE (I\D)

 ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Патология: замена гуанина на аденин в позициипроисходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина. Итог – тенденция к повышенному тромбообразованию.

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить ПЦР-диагностику с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

компонентом системы свертывания крови.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Функция: кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который является ключевым ферментом фолатного цикла и катализирует

реакцию превращения гомоцистеина в метионин.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Результат – повышение уровня гомоцистеина в крови, что вызывает эндотелиальную дисфункцию при беременности.

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Ген фибриногена FGB G455A

Функция: кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Функция: кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

*Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.

*Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Функция: является вторичным переносчиком сигнала от рецептора на поверхности клетки в ядро

Функция: кодирует синтазу окиси азота (NOS), которая синтезирует окись азота, принимающую участие в вазодилатации (расслаблении васкулярной мускулатуры), влияет на ангиогенез и свертывание крови.

Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807TФункция: гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Функция: превращение неактивной формы ангиотензиногена в ангиотензин

Патология: делеция (deletion D) и вставка (insertion I) нуклеотидной последовательности в гене ангиотензинпревращающего фермента. При наличии у человека D-аллеля повышается риск развития эндотелиальной дисфункции.

Эндотелиальная дисфункция определяет тромботическую тенденцию организма.

Венозные тромбозы и тромбоэмболические осложнения, преждевременные роды, синдром потери плода

Функция: протеин С является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образуют комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Функция: протеин S является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образуют комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Выделяют три типа дефицита протеина S: снижение антигенного уровня протеина S, как общего, так и свободного, снижение активности протеина S (1 тип), снижение активности протеина S при его нормальном антигеном уровне (2тип), нормальный общий антигенный уровень протеина S при уменьшении активности (3 тип)

Полиморфизмы, отвечающие за дефицит антитромбина III

Функция: антитромбин III является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образует комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Наследственный дефицит антитромбина III может проявляться либо снижением синтеза этого белка (тип I), либо нарушением его функциональной активности (тип II)

Классически выделяют два типа ТФ – приобретенные (антифосфолипидный синдром, например) и наследственные1. В данной статье речь пойдет о наследственной ТФ и о полиморфных генах2 (полиморфизмах), ее вызывающих..

Источник: http://eka-mama.ru/forum/part277/topic257951/message/detail/

http://www.heart4u.eu/%E2%84%%D0%B3%D0%B5%D0%BD-%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B1%D0%BE%D1%86%D0%B8%D1%82%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%80%D0%B5%D1%86%D0%B5%D0%BF%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B0-%D1%84%D0%B8%D0%B1/

Тромбофилия. всем кто планирует, всем у кого были неудачи ознакомиться нужно! Она бывает скрытой!

Тромбофилия — патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (преимущественно венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации, часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% — с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови.

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:

F2-протромбин (фактор II свертывания крови). Ген протромбина кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в I триместре, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

F5 (фактор V свертывания крови). Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6–9 раз.

F7 (фактор VII свертывания крови). Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных — геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.

F13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.

FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

Серпин 1 ( PAI-1 ) — антагонист тканевого активатора плазминогена. Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2–4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α 2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам, тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина © на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α 2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма c. 759 °C > T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, повышенного риска послеоперационных тромбозов. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.

ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Полиморфизм c.176T > C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин © в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома, тромбоэмболия.

Посттрансфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. В то же время, у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.

Показания к назначению

  • Инфаркт миокарда;
  • гиперпротромбинемия;
  • тромбоэмболические состояния в анамнезе;
  • невынашивание беременности;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • внутриутробная гибель плода и задержка развития плода;
  • отслойка плаценты;
  • перед большими полостными операциями;
  • венозный тромбоз;
  • тромбоэмболические заболевания в молодом возрасте;
  • рецидивирующие тромбоэмболии;
  • сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе;
  • случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
  • случаи тромбоза в анамнезе жизни;
  • все женщины, планирующие беременность

Интерпретация результатовОсобенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т.д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов

(фактор II свертывания A/A крови)G/A

  • Гибель плода в 1 триместре;
  • невынашивание беременности;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • гестозы;
  • внутриутробная задержка развития плода;
  • отслойка плаценты;
  • венозные тромбозы;
  • ишемические инсульты;
  • тромбоэмболии

Ген F5 (фактор V свертывания крови)G/A

A/A

  • Гибель плода во 2 и 3 триместрах;
  • повышенный риск при приеме гормональных контрацептивов;
  • тромбоз вен НК;
  • ТЭЛА;
  • артериальные тромбозы в молодом возрасте

Ген F7 (фактор VII свертывания крови)G/A

A/A

  • Развитие геморрагического диатеза у новорожденных;
  • кровотечение из пупочной ранки, слизистой носа, ЖКТ

Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови)G/T

T/T

  • Геморрагический синдром;
  • гемартрозы;
  • повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии

Ген FGB-Фибриноген (фактор I свертывания крови)G/A

A/A

  • Инсульты с многоочаговыми поражениями;
  • невынашивание беременности:

— фетоплацентарная недостаточность;

— внутриутробная гипоксия плодаГен Серпин1 (PAI-1)-антагонист тканевого активатора плазминогена5G/4G

G/4G

  • Невынашивание беременности;
  • развитие гестозов;
  • гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода;
  • риск коронарных нарушений

Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)C/T

T/T

  • Послеоперационные тромбозы;
  • риски развития ИМ, ишемического инсульта

Ген ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)C/T

C/C

  • Риск гибели плода на ранних сроках;
  • низкая эффективность терапии аспирином;
  • риск развития ИМ;
  • развитие посттрансфузионной тромбоцитопении

Все верно, у меня такая, всю б разжижали кровь. У моей подруги 2 зб из-за этого, пока не выяснили, стали разжижать и родила нормально

Кстати с возростом уже понемногу стала выходить наружу) тромбоциты повышенные стали внебеременности!

Лежала на сохранение с девушкой. У нее была беременность, оторвался тромб на 9 месяцах, почти доносила, ребенок умер. Потом проверили кровь и нашли тромбофилию такую. Со вторым уже следили. Она повела мать свою сдать анализ, и у матери тоже самое, тем не менее она родила двоих нормально, но не всегда это прокатывает, лучше страховаться

Код услуги: 3076. Тромбофилия (ПЦР)

Тут скажу так смотреть нужно… если просто на стадии планировании и без потерь но хочется подстраховаться, в роду просмотреть ктото страдает подобным… сосудами например.

Код услуги: 3104. Фолатный цикл (ПЦР)

Это в частных клиниках называется (т, е фолаты +тромбофили) анализ по невынашиваемости

А у тебя ф2 и ф5 есть мутации

Я фрагмин каждый день по 5000 ед колола в живот до протокола за две недели, и до 16 недель каждый день, потом на кардиомагнил перешла, и на 35 неделе 10 днец фрагмин опять, у меня мутация pai и еще две не помню точно назнания

Да, серьезная мутация тоже, обязательно надо следить

Здравствуйте девочки. Хотела бы знать что ждёт впереди)) поэтому вопрос: какое лечение и как долго проходили при выявленных полиморфизмах ITGB3, PAI-1, MTR, MTHFR1298? Заранее благодарю. Были две беременности с выкидышом на ранних сроках, теперь планируем вновь

Приветики! Скоро будет у вас малыш!

Подружиться с клексаном! Если еще не беременны, а в стадии планирования то доза 0.2 после как будут две полосочки доза 0.4. Кардиоаспирин с 8неделек (я без него обошлась), также кардиоаспирин малая доза до беременности через день 1 таблеточка.

До беременности можно сделать курс плазмофареза (6-10 раз). После курса прокапать иммуноглобулин (человеческий, обычный типа биовен) 100мл раз 5 через день.

Еще спрепаратами прогестерона аккуратно, перед бр и до12недель нежелателен. Только если ваш прогик будет мал крититески ни в коем случае для подстраховки не принимать!

Большое спасибо за информацию))) перед походом к гематологу мой гинеколог назначил Дюфастон. Пропила два месяца, на втрой месяц менструация два раза пришла за июль, сейчас цикл сбился и я поняла что это не моё. Больше не пью))

Даже дело не в цикле… а в pai1, прогик грубо гворя его злит и активирует…

При подготовке к имп лантации под влиянием прогестерона в эндометрии происходит повышение содержания PAI-1, t-PA, u-PА и других протеаз, необходимых для разрушения экстрацеллюлярногоматрикса в процессе имплантации. В условиях гипофибринолиза, в частности связанных с полиморфизмом генов PAI-1, происходит десинхронизация локальных процессов фибринолиза и фибринообразования при имплантации. При этом протеаз, синтезируемых бластоцистой, становится недостаточно для разрушения экстрацеллюлярного матрикса и адекватного внедрения в эндометрий. В связи с этим происходит образование ретрохориальных отслоек в середине I триместра [2].

Ингибитор активатора плазминогена (PAI-1), кодируемый геном SERPINE1, образуется в клетках эндотелия, гепатоцитах, а также в неактивной форме может высвобождаться из тромбоцитов. Концентрация PAI-1 зависит как от внешних (уровень триглицеридов [9], курение [10]), так и внутренних (генетических) факторов. Известен полиморфизм в промоторной области гена SERPINE1, изменяющий активность гена. Различия в фенотипических проявлениях аллельных вариантов обусловлены тем, что при варианте 5G с промотором гена может связываться как активатор, так и репрессор, а при варианте 4G – только активатор. В результате при варианте 5G ген легко включаетсяи легко выключается, а при варианте 4G – легко включается, но плохо выключается [7, 8]. Таким образом, полиморфный вариант 4G сопровождается хронически повышенной экспрессией гена и повышением уровня PAI-1 в крови [10]. В результате снижается активность фибринолитической системы.

Согласно литературным источникам, полиморфизм гена SERPINE1 (PAI-1) играет существеннуюроль в генезе репродуктивных потерь, в развитии плацентарной недостаточности, сердечно-сосудистых заболеваний [4]. В то же время отсутствуют данные о роли данного полиморфизма в генезепреждевременной отслойки плаценты или хориона.

А что вам в итоге назначили скажите пожалуйста

а что делать у меня пай 5G/4G и прописали утрик, так как у меня низкий прогестерон ((

Вам пить прописали или вагинально? Нехватка по анализам показывает?

Принимайте его, 5g/4g это не 4g/4g.

Да вагинально прописали

Вагинально это хорошо!

Добрый день! Девочки милые, помогите советом! Плачу — не могу. Первая Б. закончилась печально на 27 нед. ХФПН, гипоксия, ЭКС… Все это было более года назад. Сейчас активно планируем, обследуемся у гематолога. Пришли рез-ты генетики на тромбофилии и я честно очень испугалась. У меня неправильные половина показателей — F7, F13, ITGA2, PAI-1, MTFHR, MTRR. Там такие страшные вещи написаны — и потеря плода и пацент. недост и кровотечения и чего только нет… Задавала вопросы на сайтах врачей, пока еще до визита к своему Гематологу, так там вообще написали — возможность выносить Б. 50/50. Как же жить дальше… Подскажите, может у кого было так.

Ну нужно перестать плакать, а заняться активно планированием!

Поверь, выносишь и родишь и это будет скоро! Пришли мне в личку свои анализы.

Девочки подскажите пожалуйста к чему быть готовой. 2 неудачные беременности. результаты генетического анализа пришли, к врачу записалась, а терпения нет. есть много несоответствий F13, ITGB3, PAL-1, MTHFR, MTR, MTRR.

Кратко: планировать и вынашивать на проф дозе (0.2) клексане, до наступления беременности 1т кардиоаспирина в день, на ночь, добавить до беременности омегу 3. Отказаться от кофе и крепких чаев (т.е минимизация кофеина).

Мама не пропустит

женщины на бэби.ру

Наш календарь беременности открывает Вам особенности всех этапов беременности — необычайно важного, волнующего и нового периода Вашей жизни.

Мы расскажем Вам, что будет происходить с Вашим будущим малышом и Вами в каждую из сорока недель.

Источник: http://www.baby.ru/blogs/post/59096/

ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Физиология и генетика тромбоцитарного рецептора фибриногена. Этот ген ( ITGB3 ), известный также как гликобелок-3а ( GPIIIa ) кодирует бета-3 цепь гетеродимерного комплекса интегрина IIb / IIIa , участвующего в клеточной адгезии и межклеточной сигнализации. При активации интегрина II b / IIIa происходит взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы. Это взаимодействие приводит к быстрой аггрегации тромбоцитов и, таким образом, купированию поврежденной поверхности эпителия. Вариант 59 P (33Р) ITGB 3 обуславливает повышенную адгезию тромбоцитов и приводит к увеличению риска развития коронарных заболеваний. У пациентов с этим полиморфизмом часто отмечается пониженная эффективность аспирина как тромболитического препарата.

Частота встречаемости варианта 59 P в европейских популяциях составляет 10-25%.

Показания к анализу полиморфизма. Семейная история ранней коронарной болезни сердца, инфаркт миокарда, тромбоз, инсульт, антитромбоцитная терапия аспирином (ацетилсалициловой кислотой).

Клинические аспекты. Повышенная адгезия тромбоцитов соответствует повышенному риску коронарных и кардиоваскулярных заболеваний. Исследование европейских и афро-американских близнецов — пациентов с коронарной болезнью сердца показывает повышенную встречаемость варианта 59 P в семьях с ранней коронарной болезнью сердца. По сравнению с асимптоматическими близнецами, близнецы с инфарктом миокарда имели также другие кардиоваскулярные факторы риска, в дополнение к варианту 59 P . При исследовании групп пациентов с инфарктом миокарда и здоровых доноров встречаемость варианта 59 P была более чем в два раза выше в группе пациентов.

Увеличение риска инфаркта миокарда при наличии варианта 59 P составило 2.8, а для пациентов моложе 60 лет среднестатистический риск увеличился более чем в 6 раз (, США). В комбинации с вариатном 4 G гена PAI 1 риск инфаркта миокарда в финской популяции увеличивается в 4,5 раза, особенно у мужчин ( OD =6.4 , p =0.0005) .

Аспирин широко применяется в антитромбоцитной терапии с целью понижения риска инфаркта миокарда. Многочисленные исследования (включающие более 100,000 пациентов) показывают значительное уменьшение среднестатистической смертности, инфаркта и окклюзии артерий при применении аспирина . В некоторой степени, полиморфизмы гена ITGB 3 могут определять отклик конкретного пациента на терапию аспирином. Носители варианта 59 P проявляют относительную нечувствительность к антитромботическому действию аспирина .

Источник: http://xn--h1aaoah.xn--p1ai/information/genes-information/264-itgb3-.html

Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена

лаборатория молекулярной патологии

О нас

Медицинские офисы

Анализы и цены

Лаборатория

Онлайн консультант

Консультация врача-генетика

Генетика и здоровье.

Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

«Толстые» гены

Загадки наследственности

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Немного о замершей беременности

Гены атеросклероза

Галактоземия

Нутригеномика

Антифосфолипидный синдром

о компании

наша команда

Услуги

сертификаты и награды

партнеры и сотрудничество

и какой путь прошли

Коростелев Сергей Анатольевич

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

Руководители направлений

Хмелькова

Канивец

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН.

Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Основные направления научно-практической работы – внедрение современных полногеномных методов в клиническую практику. Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Молекулярная диагностика хромосомных аберраций у детей с врожденными пороками развития, лицевыми дизморфиями и/или задержкой развития с использованием SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности».

Стаж работы по специальности – 3 года.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Шарков

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.

Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с..

Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.

Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с..

Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47

Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63

Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.

Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с.. doi: 10.17650/

Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391

Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.

Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274

Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro67-73

Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274

Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С.

Дудурич

Дудурич Василиса Валерьевна – биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR -специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. — Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медиуинских генетиков

В 2016 г — Школа анализа данных « NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

ВСтажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 – принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» -2013, 2014, 2015, 2016 г.

Стаж работы генетиком консультантом – 6 лет

С 2013 – 2016 – руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С гг – преподаватель в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016 г – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Киевская

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Лагкуева

Лагкуева Фатима Катабиновна — врач генетик, кандидат медицинских наук, доцент, специалист по медико-генетическому консультированию семей по вопросам бесплодия, невынашивания беременности, дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии. Организатор и руководитель медико-генетической службы Республики Северная Осетия-Алания, главный специалист генетик МЗ РСО-Алания (стаж работы более 15 лет).

Имеет стаж преподавательской деятельности в РГМУ им. Н.И. Пирогова (Москва) более 20 лет, заведования курсом медицинской генетики в СОГМА (Владикавказ) более 10 лет, доцента курса пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГОУ ВПДО РМАПО (Москва) 5 лет. Участник реализации пилотного проекта Министерства здравоохранения РФ «Дородовая диагностика нарушений развития ребенка», сотрудник медико-генетического отделения МОНИИАГ. Автор более 60 научных публикаций.

Время приема: ПН, СР, ЧТ 10-14

Латыпов

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Жилина

Жилина Светлана Сергеевна окончила в 1976 году педиатрический факультет Казанского государственного медицинского института. В 1987 г защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. В настоящее время – доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И.Пирогова.

Жилина С.С. – специалист в области диагностики, лечения и реабилитации детей с наследственными психоневрологическими заболеваниями. Владеет современными методами диагностики поражения нервной системы и современными методами диагностики, применяемыми в клинической генетике, включая цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Клинические наблюдения Светланы Сергеевны оформлены в виде курса лекций, семинаров и практических занятий по генетике нейроонтогенеза, наследственным заболеваниям нервной системы, соединительной ткани и скелета, генодерматозам, пероксисомным и митохондриальным болезням, отражены в научных публикациях и методических пособиях.

Жилина С.С. имеет высшую квалификационную категорию врача-невропатолога, награждена нагрудным знаком «Отличник здравоохранения».

Время приема: СР 16-18

Габелко

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Козлова

Козлова Валентина Михайловна – врач генетик высшей квалификационной категории

Образование: В 1972 году окончила Казанский Государственный Медицинский институт, педиатрический факультет.

После окончания института работала неонатологом. В 1985 году прошла специализацию по наследственной патологии в ЦОЛИУВ г Москвы и работала врачом-генетиком в Институте Медицинской Генетики РАМН, г. Москва. С 1993г работает в лаборатории клинической онкогенетики ФГБУ «Российский Онкологический Научный Центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ в должности врача-генетика. Основные направления деятельности – диагностика наследственных форм опухолей, генетических синдромов с повышенным риском злокачественных новообразований с применением молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, прогноз потомства, проблемы дородовой диагностики плода и репродукции. Участвует в научных разработках лаборатории по медико-генетическим аспектам онкологии. Результаты доложены на научных съездах, симпозиумах и конференциях. Имеет более 60 научных публикаций в области медицинской генетики, онкогенетики. Каждые 5 лет повышает квалификацию на сертификационных курсах РМАПО М3 по клинической и лабораторной генетике. Прошла стажировку в Национальном Институте Рака (NCI) США по проблемам профилактики и молекулярным основам рака в 2006 году. Является членом общества медицинских генетиков и детских онкологов. Награждена значком «Отличник здравоохранения», Дипломами РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН.

Консультация по предварительной записи.

Гришина

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

Горгишели

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Кудрявцева

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Удалова

В 2016 году окончила Нижегородскую государственную медицинскую академию по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру Медико-генетического научного центра по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед». Сфера деятельности — консультирование врачей и пациентов по вопросам клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней

Жусина

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

– врач терапевт ВГКБСМП №1.

утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Моисеев

В 2002 г. окончил с отличием Московскую медицинскую академию им. И .М. Сеченова, в 2004 г. — ординатуру, в 2007 г. — аспирантуру в РОНЦ им. Н. Н. Блохина, защитил диссертацию на тему "Фармакогенетические факторы, влияющие на эффективность и токсичность цисплатина при раке яичников". В течение года стажировался в университете Людвига-Максимилиана (г. Мюнхен). До 2012 г. работал научным сотрудником отделения химиотерапии РОНЦ. Вгг. — заведующий отделением онкологии Медицинского центра при Центральном банке РФ.

Автор более 20 статей в отечественных и зарубежных журналах, одной монографии. Член ESMO, RUSSCO. Занимается научной работой, читает лекции. Научные интересы — онкогенез, молекулярная генетика опухолевого роста, теория и практика химиотерапии, фармакогенетика.

Специализируется на выстраивании персонализированного диагностического и лечебного алгоритма при опухолевых заболеваниях, проведении химиотерапии с индивидуальным подходом к подбору схемы лечения с учетом клинических и молекулярно-генетических факторов. Большое внимание уделяет психологической поддержке онкологических пациентов и их родственников. Лично знаком с рядом ведущих онкологов Западной Европы. Свободно владеет английским и немецким языками.

Антонец

В 2009 г. с отличием окончила лечебно-профилактический факультет Ростовского государственного медицинского университета. В 2012 г. окончила аспирантуру по специальности «Генетика» того же университета, успешно защитила диссертацию по теме «Роль тандемной масс-спектрометрии в неонатальном скрининге наследственных болезней обмена веществ».

С 2012 г. – и.о. научного сотрудника биохимической лаборатории Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. — повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. — повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. — повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

наши направления

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение

Нарушение

Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними

Установление

отцовства и родства

Ответ на вопрос, волнующий многих. После- и дородовое исследование

Наследственные заболевания

и хромосомная патология

Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций

Онкогенетика

Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли — важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии

Консультации специалистов

Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий

Вам действительно стоит обратиться к нам, если:

но так и не получили

сомнения, а сейчас

Вы готовы развеять их

что-то идет не так, но Вы не

знаете, как это проверить и

и хочется получить результат

на оптимальных условиях

долгие обследования и

всегда рад новым знакомствам НАШИ ПАРТНЕРЫ И СОТРУДНИЧЕСТВО

наши ПАРТНЕРЫ

и Эпилепсии имени С. Луки

клиническая больница» МЗ РФ

сотрудничество

Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству

медицинские центры и врачей

На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.

Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.

Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.

По вопросам сотрудничества, обращайтесь

по телефону:-45-38

лаборатории в других городах:

Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских

медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,

пожалуйста позвоните по телефону или бесплатному телефону .

анализа в любом

поддержка 24 часа

В лаборатории используются самые современные технологии геномного анализа

Секвенирование нового поколения

Хромосомный микроматричный анализ

Флюоресцентная гибридизация in situ

Таргетное секвенирование

Экспрессия

Полимеразная цепная реакция

Выберете интересующий Вас раздел

Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.

Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!

Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.

Высокопроизводительное

Секвенирование по Сэнгеру

и фрагментный анализ

Микроматричный анализ

Разработка тест-систем на основе

ПЦР в реальном времени

Экстракция нуклеиновых кислот

из любых образцов

Биоинформатический анализ

Задать вопрос специалисту

Записаться на онлайн консультацию

исследований, выполняемых в нашей лаборатории. Возможно с подобным вопросом к нам

уже обращались, вы можете посмотреть раздел вопросы-ответы.

выполняемых в нашей лаборатории. Возможно с подобным вопросом к нам уже обращались,

вы можете посмотреть раздел вопросы-ответы.

  • Главная /
  • Тромбофилия

Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и факторов свертывания крови — F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI-1), ITGA2-a2, ITGB3-b

Венозные тромбозы, занимающие третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний, могут быть обусловлены генетическими факторами, в частности, полиморфизмом в генах кодирующих аминокислотную последовательность белков: F2 — протромбина, а F5 — коагуляционного фактора 5 (фактора Лейдена) и других. Мутации этих генов часто встречаются в сочетании друг с другом.

Комплексное обследование «Тромбофилия» включает исследование 8 генетических полиморфизмов определяющих индивидуальную склонность к тромбофилии и тромбозам.

Дополнительные тесты включают исследования гемостаза — протромбин (ПТ) с МНО, АЧТВ, тромбинового времени ТТ, фибриногена, Антитромбина III, определение Д-димера, антитромбина 3, протеина С, протеина S, волчаночного антикоагулянта.

Тромбофилия является хроническим состоянием организма с тенденцией к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к бесконтрольному распространению тромбов за пределы поврежденного участка. Хотя под термином «тромбофилия» и подразумевают генетически обусловленное состояние, но выделяют и приобретенные состояния с повышенной склонностью к образованию тромбов.

Какая же роль образования тромбов? Для чего они нужны? В организме человека, при нормальном его функционировании, поддерживается постоянство внутренней среды, что называется гомеостазом. Одним из факторов гомеостаза является и тромбообразование, что необходимо для сохранения крови в жидком состоянии и формирования гемостатической «пробки», которая закрывала бы поврежденный сосуд при патологическом процессе или травме, таким образом предотвращая потерю крови. Но следует учесть, что формирование гемостатической пробки не должно препятствовать кровоснабжению определенного органа. Существует также и другая система, которая препятствует чрезмерному тромбообразованию и способствует рассасыванию тромбов. Совместное «правильное» функционирование этих систем поддерживают нормальные процессы гемостаза в организме человека.

Если же возникает сбой в системе гемостаза, то развиваются тромбофилии, которые могут вызвать тромбоз органов, закрывая просвет сосудов тромбом. Поэтому тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста. Факторы этого патологического состояния связаны, в первую очередь, с нарушением активности гемостатических белков (антикоагулянтов, прокоагулянтов), а также с разнообразными аномалиями в развитии сосудов.

К приобретенным факторам риска формирования тромбов можно отнести:

  • катетеризацию вен;
  • потерю жидкости;
  • травмы и оперативные вмешательства;
  • инфекционные процессы (ВИЧ, ветряную оспу);
  • аутоиммунные болезни (болезнь Бехчета, антифосфолипидный синдром);
  • нефротический синдром;
  • различные новообразования;
  • врожденные пороки в развитии сосудов и сердца;
  • болезни печени;
  • некоторые медикаментозные препараты (преднизолон, аспарагиназа, оральные контрацептивы).

Но основную группу составляют все-таки наследственные факторы риска образования тромбов.

К ним относятся:

  • дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S;
  • полиморфизм гена протромбина (замена одного нуклеотида G20210A);
  • полиморфизм гена V фактора или фактора V Лейдена;
  • полиморфизм рецептора тромбоцитов гликопротеина IIIа;
  • молекулярные аномалии фибриногена;
  • повышение уровня липопротеинов, гомоцистеина в крови.

Ученые провели исследования и определили, что в развитии генетической (наследственной) формы тромбофилии важную роль отыгрывают генетические маркеры. Полиморфизм бывает двух видов: гомозиготный и гетерозиготный. Первый очень «серьезный» вариант, ведь в таком случае человек имеет два доминантных или рецессивных гена, которые отвечают за проявление тех или иных признаков. Второй вариант полиморфизма менее «серьезный», но указывает на носительство «неблагоприятного», в развитии заболевания, признака. И не стоит думать, что это все мутации, ведь такой вариант в строении гена может представлять и естественную вариацию. Поэтому определив вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений.

Показания к анализу на полиморфизм генов:

· варикозное расширение вен нижних конечностей;

· внутриутробная гибель плода;

· гормональная терапия при их дефиците;

· задержка внутриутробного развития плода;

· наличие тромбоэмболических болезней в молодом возрасте;

· невынашивание беременности и выкидыши на ранних сроках;

· подготовка к серьезным операциям (кесарево сечение, миома матки, различные, кисты яичников и др.);

· применение гормональных контрацептивов;

· сердечно-сосудистые болезни у родственников;

Конечно, необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Важные в развитии генетической тромбофилии полиморфизмы:

F2 или протромбин в системе свертываемости крови входит в перечень одного из главных ее компонентов. Ведь именно в процессе расщепления протромбина, из него образуется тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. При увеличении экспрессии гена, что является мутантным, количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. Такую мутацию человек наследует за аутосомно-доминантным типом. Но это указывает на то, что тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена (G>A). Носители А варианта полиморфизма обладают большим риском летального случая в периоде после операции, а также во время лечения новообразований и других болезней, без учета генетической склонности человека к тромбозу. Гетерозиготными носителями, по данным статистики, являются около 3% людей европеоидной расы.

Клинически полиморфизм F2:G>A проявляется необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности и состоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью; венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда.

2. F5: 1691 G>A (Arg506Gln)

F5-ген отвечает за кодирование аминокислотной последовательности белка – фактора Лейдена, что является коагуляционным фактором V (проакцилерином). Функция этого фактора заключается в активации преобразования из протромбина тромбина. Так как при полиморфизме данного гена в 1691 позиции заменяется нуклеотидное основание гуанина на аденин, то по соотношению к аминокислотам – аргинин заменяется на глутамин в положении 506. Таким образом, активная форма фактора Лейдена, что расщепляет регулирующий фермент и вызывает гиперкоагуляцию крови, то есть ее повышенную свертываемость, — становиться более устойчивой.

Клинически полиморфизм F5: 1691 G>A (Arg506Gln) проявляется тромбоэмболиями, инфарктом миокарда, инсультами. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только на ранних сроках выкидыш, но и повлиять на развитие плода, вызвав его отставание.

Распространенность мутации этого гена среди людей европейского типа составляет до 6%.

3. F7:G>A (Arg353Gln)

При активации фактора VII, он взаимодействует с III фактором, активизируя IX и X факторы системы гемостаза, то есть коагуляционный фактор VII принимает непосредственное участие в образовании кровяного сгустка. При наличии варианта 353Gln (10976A) понижается экспрессия гена VII фактора, и это служит защитным моментом процесса развития инфаркта миокарда и тромбозов.

Распространенность такого варианта среди лиц европейской популяции составляет от 10 до 20 %.

4. F13: G>T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 13 (F13) представляет собой энзим (фермент), что отвечает за последнюю стадию в процессе коагуляции крови. Этот фактор является плазменным гликопротеином, который циркулирует в крови. Кроме основной функции во время свертывания крови, данный фактор еще и стабилизирует клеточную поверхность мембран.

Распространенность в европейской популяции составляет около 20%.

Фибриноген в процессе повреждения кровеносных сосудов переходит в иную форму – фибрин, что является основным компонентом кровяного сгустка. Если присутствует мутация -455А фибриногена бета, который обозначается FGB, то повышается экспрессия гена. Вследствие этого в крови поднимается уровень фибриногена, а, соответственно, и увеличивается риск тромбообразования.

Распространенность мутации данного гена среди европейской популяции составляет от 5 до 10%.

Клинически полиморфизм FGB: -455 G>A проявляется инсультами, тромбоэмболиями, тромбозами глубоких вен на нижних конечностях, невынашиванием беременности, привычными абортами, плацентарной недостаточностью.

6. ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)

Ген ITGA2 отвечает за кодирование аминокислотной последовательности специализированных тромбоцитарных рецепторов (интегринов), за участия которых тромбоцит взаимодействует с белками тканей во время повреждения сосудистой стенки. Благодаря своим рецепторам, тромбоциты могут образовать в области повреждения монослой, что будет важным условием в активации следующих компонентов в цепной реакции свертывания крови, из-за которой организм предохраняется от кровопотерь.

При наличии мутации, изменяются свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что повышает риск возникновения тромбофилии.

Частота встречаемости данной мутации составляет от 5 до 7%.

7. ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)

ITGB3 – это тромбоцитарный рецептор фибриногена. Его также называют гликобелком-3а (GPIIIa), он участвует в процессах сигнализации и межклеточной адгезии. Именно этот белок обеспечивает взаимосвязь между тромбоцитом и фибриногеном, что содержится в плазме крови, вследствие чего происходит быстрая агрегация (склеивание) тромбоцитов, и закупорка поверхности поврежденного эпителия.

Мутация 33P ITGB3 вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина, как тромболитического средства.

Важно также отметить, что данная мутация усугубляет влияние других полиморфизмов (к примеру, мутации Лейден).

Распространенность мутации ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) в европейской популяции – от 8 до 15%.

8. SERPINE1 (PAI-1):G>4G

SERPINE-1 или PAI-1 является ингибитором активатора плазминогена, и представляет собой один из главных компонентом противосвертывающей системы. Данный белок выступает регулятором тканевых активаторов плазминогена. При такой мутации снижается активность системы, что рассасывает тромбы и повышается риск их образования.

Распространенность полиморфизма среди людей европейской популяции составляет от 5 до 8%.

Вышеперечисленные полиморфизмы являются наиболее частыми причинами врожденных (генетических) тромбофилий. И нельзя, использовав только показатели анализа крови, получить полноценный скрининг состояния здоровья пациента и определить эффективную тактику лечения. С целью установления потенциального дефекта гена того или иного фактора, что влияет на чрезмерное образование тромбов, следует проводить диагностику на молекулярно-генетическом уровне.

Врач, получив результат анализов, назначит антикоагулянты, а также препараты, что влияют на функцию тромбоцитов, улучшают функционирование печени, где, собственно, и происходит выработка факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови.

Также всем пациентам, у которых повышен риск развития тромбозов, назначают антитромботический рацион, из которого исключено сало, жирное мясо, бобовые, жирное молоко, твердый сыр, петрушка, шпинат. Предпочтение отдается морепродуктам, корнеплодам, ягодам, сухофруктам, морской капусте, имбирю.

В идеале – независимо от возраста и пола, каждый человек должен знать свою генетическую карту, обследоваться на склонность к образованию тромбов, исключить или установить наследственную форму тромбофилии, генетическую склонность к развитию инсульта, инфаркта миокарда, артериальной гипертензии и онкологическим болезням.

Да, естественно, диагностика и профилактика заболеваний может показаться вам совсем не дешевой. Но это только с первого взгляда. Ведь современные технологии, которые используют при лечении инфарктов, патологических кровотечений, инсультов, тромбозов обходятся в несколько раз дороже. Поэтому, предпринимать какие-либо меры, чтобы предотвратить развитие заболеваний, или сидеть, сложа руки – выбор остается за вами!

Нарушения в свертываемости крови являются одной из причин осложнений во время беременности. Имея в основе разные факторы, она сгущается и двигается по сосудам, замедляя скорость. А это в свою очередь, может вызвать образование тромбов, которые закупоривают сосуды и приводят к тяжелым последствиям.

Такие нарушения в свертываемости крови приводят к тому, что у женщины не приживается в матке плодное яйцо, происходят нарушения в плаценте, либо регулярные выкидыши на ранних сроках.

И причиной этому есть антифосфолипидный синдром — это клинический иммунный симптоматический комплекс, характеризующийся тромбозами венозного и артериального характера, последствиями которого является потеря плода с неясным генезом.

Этот синдром может развиваться и имея в основе генетическую предрасположенность. В организме человека произошло мутирование определенных генов, которые отвечают за свертывание крови. А потом эти нарушения из поколения в поколение передаются по наследству. И в основном это обнаруживается при определенных ситуациях — беременность, операция, травма или прием гормонов. То есть при тех обстоятельствах, когда свертываемость крови увеличивается. Это хорошая почва, на которой проявляется неблагоприятная наследственность.

Антифосфолипидный синдром при беременности провоцирует появление тромбозов в несколько раз. Соответственно, повышается вероятность невынашивания плода. Однако это не означает, что женщинам с проблемой свертывания крови нельзя помочь. Современная медицина имеет возможность провести тщательную диагностику таких нарушений. По ее результатам можно провести отбор женщин в потенциальную группу риска. А затем приложить максимум усилий, чтобы свести на нет антифосфолипидный синдром и беременность сделать максимально безопасной, исключить возможность осложнений. Будущей маме придется произвести корректировку образа жизни, питания и начать прием назначенных препаратов. Прием таких лекарств необходим на протяжении всего срока беременности, особенно тем, у кого было невынашивание плода. Обязательной диагностике особенно должны подлежать женщины, если у них рождались мертвые младенцы или они вскоре умирали.

Если есть осложнения, которые связаны с антифосфолипидным синдромом, и беременность планируется в ближайшее время, в таких случаях за месяц до ее наступления необходимо начать прием противотромботических препаратов. И не прекращать лечение в течение всего периода положения. Тогда шансы на благополучный исход очень велики, ведь правильное и своевременное лечение дает эффективность почти 100%!

Термин «Тромбоз» используется для обозначения появления сгустков в сосудистой системе. Чаще всего встречается тромбоз вен. Тромбоз — серьезное заболевание и может привести к сердечной недостаточности (коронарный тромбоз), инсульту или гангрене, если он поразит кровеносные сосуды конечностей.

Острый тромбоз требует срочного врачебного вмешательства. Вызовите «скорую помощь» или вашего домашнего врача. Положите пациента поудобнее, обеспечьте ему тепло. Не давайте пациенту никакой еды и питья. Не разрешайте ему двигаться до тех пор, пока не придет помощь.

Никаких средств альтернативной медицины применять нельзя, пока не получено заключение врача. Длительное наблюдение за состоянием и профилактика возможного в будущем тромбоза зависит от правильного питания, физических упражнений, снижения потребления алкоголя и табака. Излишний вес является фактором риска.

Тромбоз требует немедленного лечения антикоагулянтами, которые назначают, чтобы разжижать кровь, а иногда и хирургического вмешательства, чтобы обойти или ликвидировать блокаду.

Дополнительные гемостазиологические исследования

г.Москва, Подольское шоссе,

дом 8, корпус 5 (метро Тульская) График работы:

Источник: http://www.genomed.ru/trombofiliya/